Možná jste si na klubových webovkách všimli nedávných upozornění ohledně XL-PRA a laboratoří Genomia.

První se týkalo hledání pejsků, kteří mají toto dědičné onemocnění oka již diagnostikováno nebo na ně bylo vysloveno podezření, a laboratoře potřebovaly vzorek krve takto postižených pejsků, aby mohly rozlišit vzorky zdravých a postižených eventuelně přenášejících jedinců. Laboratořím se podařilo získat certifikát na vyšetřování tohoto onemocnění, v jejich nabídce je nyní toto vyšetření, které bylo dostupné letos na jaře pouze v USA, navíc za mnohem příznivější cenu oproti zahraničí, která však zároveň není úplně nízká - 1600Kč. Pokud by se sešlo najednou 5 a více vzorků k vyšetření, je možné je provést za výhodnější cenu 1400Kč. A toho se týkalo druhé upozornění na stránkách klubu, kde jsem vyzývala zájemce o toto vyšetření, aby se mi ozvali na leader(zav)siberianhuskyklub.com a abychom tak mohli společně ušetřit.

Co je to vlastně XL-PRA?

XL-PRA je dědičné onemocnění sítnice oka - progresivní retinální atrofie (PRA), které se přenáší vázaně na pohlaví jedince (XL = X-linked, váže se k chromozomu X, který určuje pohlaví, feny mají 2 chromosomy X, psi pouze jeden X a jeden Y). Tato forma PRA byla popsána zatím pouze u samojedů a sibiřských husky (XL PRA 1) a malých kníračů (XL PRA 2). Spočívá v degeneraci - zániku světločivých buněk sítnice (fotoreceptorů). Pes nejprve hůře vidí ve tmě, bojí se vyjít ven a za šera naráží do předmětů, postupně se toto stává i za světla a nakonec pes oslepne úplně na obě oči. Může se vytvořit i oboustranný zákal čočky. To, že je onemocnění vázané pohlavně, znamená v praxi, že postiženým jedincem bývá nejčastěji pes, nebo ve vzácnějších případech feny, ale pouze v případě, pokud jejich otec trpěl tímto onemocněním a matka byla přenašečkou. VŠECHNY dcery postiženého psa, které jsou zdravé, jsou vždy přenašečkami a mohou tuto chorobu skrytě přenášet po několik generací přes své dcery (50% pravděpodobnost přenosu), synové jsou zdraví (po otci dědí pohlavní chromozom Y, nikoli poškozený X). Synové přenašeček mají 50% pravděpodobnost onemocnění a 50% pravděpodobnost zdraví. Více detailů o XL-PRA i jiných formách PRA u ostatních plemen psů je přehledně popsáno např. v článku Daniela Marečka na stránkách Moravskoslezského dobrman klubu http://www.dobermanncz.eu/?page=progresivni-retinalni-atrofie nebo také v knize Ing. Jaromíra Dostála, DrSc. Genetika a šlechtění plemen psů.

Jak lze diagnostikovat onemocnění?


1. Oftalmoskopicky - vyšetřením očního pozadí u psů můžete odhalit i jiné dědičné choroby oka, které se u SH vyskytují. XL-PRA lze zachytit oftalmoskopicky nejdříve ve věku 1,5-2 roky, což je relativně pozdě vzhledem k možnosti uchovnění psů v 1,5 roce. Cena toho vyšetření je t.č. 500Kč a provádí je MVDr. Jiří Beránek ve své ordinaci v Pardubicích a na smluvených veterinárních klinikách. Vyšetření se doporučuje 1x ročně u zvířat používaných v chovu. Je škoda, že toto vyšetření není povinnou součástí bonitačních podmínek oficiálního chovatelského klubu, navzdory tomu, že v zahraničí je toto spolu rentgenem na dysplazie kyčelního kloubu naprostou samozřejmostí. Přesto zodpovědní chovatelé své psy a feny nechávají vyšetřovat a doufejme, že je jen otázkou času, než bude povinné. Ttot vyšetření bohužel neodhalí přenašečství.
   
   
2. Elektroretinogram - jedná se o snímání evokovaných potenciálů z očního pozadí, takové malé EKG pro oko. Záchyt PRA je časnější než oftalmoskopicky, ale vyšetření bude jistě dražší a nemám představu, zda jej v ČR vůbec někdo provádí.
   
   
3. Výše zmíněným genetickým vyšetřením krve - toto vyšetření s jistotou odhalí nemoc i PŘENAŠEČSTVÍ již ve štěněcím věku, takže jedince je možné vyšetřit ještě před zařazením do chovu a zabránit tak šíření onemocnění v případě pozitivního nálezu, v případě negativního nálezu obou rodičů tak zajistíte majitelům budoucích štěňátek zdraví jejich i dalších potomků. Genetickým vyšetřením se může definitivně potvrdit diagnóza při podezření po oftalmoskopickém podezření a mohou se díky znalosti cesty přenosu vyhledat možní příbuzní postiženého jedince. Celkově lze genetickým vyšetřováním a vyřazováním pozitivních jedinců postupně vyeliminovat toto onemocnění z populace SH, takže po pár generacích by v budoucnu již nemuselo být nutné toto vyšetření provádět (nebo pouze u importů a zahraničních krytí), pokud by to takto ovšem fungovalo celoplošně.